罕见，急性白血病并存t(9;22)和 inv(16)！

王庄520 · 发表于 2018-8-29 07:10

年轻女性，无既往病史，主要表现为显著白细胞增多。

血液涂片显示在中性粒细胞增多的背景下原始细胞占50%（图A，单箭头指示，WG染色×1000），嗜酸性粒细胞增多（图A，双箭头指示）以及嗜碱性细胞增多（图B，箭头指示）。

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形态学分析显示慢性粒细胞白血病（CML）急变期可能。然而在嗜酸性粒细胞中有非典型大紫色颗粒（图A，插图显示），提示Inv(16)急性髓性白血病（AML）。

细胞遗传学分析（图C）显示在所有的20个细胞分析中并存t(9;22)(q24;q11.2)和inv(16)(p13.1q22)。荧光原位杂交显示44%的细胞BCR-ABL1融合基因阳性（图D）和19.5%的细胞CBFB重排（图E）。在中性粒细胞中也发现这两种基因异常（图F）。

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分析讨论

AML同时伴有t(9;22)和 inv(16)比较罕见，有限的数据显示这些病例与只伴有inv(16)的AML病例一样预后较好。不过，伴有inv(16)的CML急性期或疾病快速进展时预后较差。

本病例中性粒细胞存在BCR-ABL1和CBFB基因重排，表明这些异常可能发生在AML之前,更多地提示为CML急性期。

本例患者接受了化疗和达沙替尼治疗，进行骨髓移植后已经达到分子学缓解。