内膜肉瘤

葛盼辉

【定义】
内膜肉瘤是发生在体循环和肺循环大动脉壁的恶性间叶肿瘤。主要在血管腔内生长并阻塞血管腔，从而并可产生肿瘤性栓子，发生外周器官栓塞或种植是其特征性表现。
【流行病学’】
内膜肉瘤是非常罕见的肿瘤。从已发表的病例报告情况来看，发生在肺的内膜肉瘤几乎是发生在主动脉的两倍(165例：100例)。肺内膜肉瘤以女性稍多见，女性约为。男性的1.3倍，而主动脉内膜肉瘤未见性别差异。内膜肉瘤主要发生在成年人，发病年龄广。诊断时平均年龄肺内膜肉瘤为48岁，主动脉内膜肉瘤62岁。
【受累部位】
发生在肺循环的内膜肉瘤主要累及血管近心端，常位于肺动脉主干(80%)、右或左肺动脉(50%～70%)、或两者同时受累(40%)。有些肿瘤同时累及肺动脉瓣或蔓延至右心室流出道。40%患者直接浸润或转移至肺，约20%病例有胸腔外扩散，累及肺、肾、淋巴结、大脑和皮肤。
主动脉内膜肉瘤大多数发生在腹腔主动脉干和髂动脉分支之间的腹主动脉部分，大约30%肿瘤位于胸主动脉降支。常见肿瘤通过动脉血栓播散，向远处转移至骨、腹膜、肝和肠系膜淋巴结。
【临床表现】
内膜肉瘤的临床表现常无特异性，症状与肿瘤栓子形成有关。因本瘤罕见，故诊断常被延误或死后才能诊断。肺内膜肉瘤最常见的原始诊断是复发性肺动脉栓塞性疾病。主动脉内膜肉瘤最常表现为血栓栓塞的症状，如下肢跛行和无脉、因肠系膜动脉阻塞所致的背痛和腹部绞痛、恶性高血压或肿瘤性动脉瘤破裂所致的症状。
令人失望的是，常规影像学检查经常无特异性发现，但采用现代诊断技术(CT，MRI，PET)可怀疑阻塞血管腔的是肿瘤性组织。
【巨检】
从定义来看，内膜肉瘤大部分是与血管壁相连的管腔内息肉样肿物，和血栓非常相似。肿瘤可沿受累血管分支向远端蔓延。有时手术时发现有黏液样血管腔铸型。有些发生在主动脉的肿瘤可导致血管壁变薄和动脉瘤性扩张并有附壁血栓形成，尤其是腹主动脉，类似动脉硬化的改变。某些发生在肺动脉的肿瘤因有骨肉瘤性分化而含有较硬的骨组织。
【组织病理学】
内膜肉瘤一般是有纤维母细胞或肌纤维母细胞分化的低分化恶性间叶组织肿瘤，由异型性、分裂活性、坏死和核多形性程度不等的非典型性梭形细胞构成。有些肿瘤含有由上皮样细胞构成的大片黏液样区域。梭形和束状肿瘤细胞明显时可类似平滑肌肉瘤。少数病例可含有横纹肌肉瘤、血管肉瘤或骨肉瘤分化区。与肺动脉内膜肉瘤不同，主动脉内膜肉瘤除纤维母细胞分化外，少见其他特殊分化，但也有一些有血管肉瘤和横纹肌肉瘤分化的病例报道。
【免疫表型】
内膜肉瘤未分化的肿瘤细胞一般·vimentin和osteopontin免疫反应阳性。也曾观察到SMA不同程度阳性，某些肿瘤desmin一定程度阳性。血管标记物CD31。、CD34和VⅢ因子在典型的内膜肉瘤中阴性，但在血管肉瘤分化区可阳性。
【超微结构】
内膜肉瘤的超微结构特点符合肌纤维母细胞性分化，可见微丝、密体和不连续的外板。有横纹肌肉瘤分化的肿瘤中可见一些肉瘤的基本结构。
【遗传学】
最近一项研究采用比较基因组杂交(CGH)方法发现，8例内膜肉瘤中有6例的12q13。14区有基因获得和扩增。其他较少见的改变有：3p、3q、4q、9p、11q、13q、Xp和Xq的丢失；7p、17p和17q的获得；以及4q、5p、6p和11q的扩增。
【预后因素】
起源于主动脉和肺动脉的内膜肉瘤均预后差，发生于主动脉者平均生存期约5～9个月，发生于肺动脉者平均生存期约13～18个月。手术和辅助治疗可延长生存期，但一般仍预后差。