软组织软骨瘤

葛盼辉

【定义】
软组织软骨瘤是一种发生在骨外和滑膜外部位的良性软组织肿瘤，主要由成人型玻璃样软骨构成，除骨性、纤维性和/或黏液样间质外无其他成分分化。
【同义词变异型】
骨外软骨瘤(纤维软骨瘤、黏液软骨瘤、骨软骨瘤)，软组织软骨瘤
【流行病学】
大部分患者为中年人，据报道从婴儿至79岁均可发病。男性略多见。
【受累部位】
大部分肿瘤(约64%)发生在手指，其余发生在手、足趾和足，位于躯干和头颈部者非常少见。有少数发生于皮肤、上呼吸道-消化道、硬脑膜、甚至输卵管的病例报道。
【临床表现】
大多数肿瘤为孤立性病变，表现为腱鞘和关节附近的无痛性肿块。根据定义，肿瘤与关节内滑膜和骨膜不连续。放射检查发现界限清楚的分叶状肿瘤，中心及周边部分常有曲线形钙化。MRI检查可作出诊断。
【巨检】
肉眼检查软组织软骨瘤为界限清楚的分叶状肿瘤，切面为软骨性，但也可见黏液样和囊性变区域。最大直径很少超过20～30mm。
【组织病理学】
典型软骨瘤由成熟的成人型玻璃软骨小叶构成。软骨细胞位于陷窝内，常呈簇状。细胞丰富的亚型可称为软骨母细胞性软骨瘤。有显著纤维化的肿瘤可称为纤维软骨瘤，但有明显骨化或黏液变的肿瘤可分别归为骨软骨瘤或黏液软骨瘤。一种软骨母细胞瘤样亚型也有描述。1/3病例可有广泛钙化，尤其见于肿瘤小叶的中心部位，可能将肿瘤的软骨性质掩盖，此种病例一般在小叶周边部可见典型软骨母细胞性区域。少数肿瘤可有丰富的黏液样基质和肥胖的不成熟细胞，类似黏液样软骨肉瘤，但在小叶周边部可分辨出典型的软骨母细胞性区域。达15%病例各肿瘤小叶周围可有肉芽肿样反应，具有上皮样和多核巨细胞。
肿瘤细胞一般小，核染色质正常。某些肿瘤细胞的大小和形状可有差异，伴有核明显深染和巨核。可见少数核分裂象，但没有异常分裂象。
【免疫表型】
如同正常软骨细胞，软组织软骨瘤的细胞S-100阳性。
【超微结构】
电镜观察肿瘤细胞有软骨细胞的典型表现，有丰富的粗面内质网、游离核糖体和短的不规则微绒毛突起，细胞周围有钙晶体聚集。
【遗传学】
只有4例软组织软骨瘤有克隆性染色体异常，未提示有非随机性改变，更没有特异性染色体异常。
【预后因素】
骨外软骨瘤尽管有15%～20%的病例可能局部复发，但它是良性肿瘤。大部分肿瘤局部切除可治愈。未见骨外软骨瘤转化为软骨肉瘤的报道，尽管骨和滑膜软骨肿瘤转化为软骨肉瘤的情况并不少见。