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视网膜色素变性病因

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发表于 2015-5-27 19:27 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
本病为遗传性疾病。其遗传方式有 常染色体隐性、显性和性连锁 隐性三种,以隐性遗传最多(70-90%);显性遗传次之(3-20%);性连锁遗传最少(10%);目前认为,常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带和二区一带。
关于发病机理在近20-30年来,有有一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物残留,堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。
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2#
发表于 2015-5-27 20:56 | 只看该作者
辛苦了,学习一下!

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发表于 2015-6-1 09:18 | 只看该作者
谢谢分享!辛苦啦~~学习学习~~~
人生若只如初见
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