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目的 分析1190例非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing impairment, NSHI）患者GJB2基因的突变序列，发现并确定我国耳聋人群中GJB2基因的多肽性改变特点，为进一步绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。
方法 收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样，进行GJB2基因的聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增，对扩增产物进行正反向测序，检测GJB2基因的序列改变，寻找中国人GJB2基因序列改变的特点，对GJB2基因的多态性序列改变测定结果进行统计分析，确定中国人群GJB2基因多肽性改变的特性。
结果 1190例患者中，发现多态性改变12种（79G>A、94C>T、109G>A、282C>T、 341A>G、368C>A、380G>A、427C>T、439G>A、457G>A、571T>C、608T>C）。检测到的多态性改变中最常见的为79G>A，其中纯合93例、杂合403例，共计496例，检出率为41.68%，占携带明确的多态性改变耳聋患者的82.39%（496/602）；其次为341A>G，纯合52例、杂合309例，共计361例，检出率为30.34%，占携带明确的多态性改变耳聋患者的59.97%（361/602）；109G>A纯合12例、杂合93例，共计105例，检出率为8.82%，占携带明确的多态性改变耳聋患者的17.44%（105/602）。
结论 中国人群GJB2基因的多态性改变有其独特的特点，79G>A+341A>G/—表现为多态改变；携带79G>A+341A>G耳聋患者的病因可以排除GJB2基因突变。该检测结果为进一步绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。 |
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发表于 2014-12-10 17:52
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