比利时科学家首次发现致聋基因

张小盒 · 发表于 2014-12-4 21:28

　科技日报伦敦6月25日电比利时科学家首次发现一种被称之为TGBF1的变异基因与耳硬化症相关，这为今后诊断和治疗这种常见于成年白人的遗传性听力障碍疾病迈出了重要的一步。

　　耳硬化症在欧美白色人种中的发生率大约为0.5%，而在黑人及东方人较少出现。其症状为：在20到30岁左右，听力逐渐丧失，70%的患者出现单侧或双侧耳鸣症状。它主要是由第三小骨—蹬骨的不正常海绵化或硬化所导致。科学家认为耳硬化症与遗传和环境因素有关。

　　比利时安特卫普大学的研究人员首次将TGBF1基因与耳硬化症联系在一起。研究人员将630名比利时和荷兰的耳硬化患者与相同数量的健康人进行比较后发现，健康人群携带保护性TGBF1变异基因的比例为7%，而患者人群中携带该基因的比例仅为2.5%。对457名法国患者和497名健康对照的研究也证实了相同的结论。

　　近日在尼斯举行的欧洲人类遗传大会上，负责该项研究的比利时安特卫普大学研究人员戴丝表示，在两组不同人群中存在着不同的比率说明，该基因与耳硬化症具有明确的关联性。TGBF1基因与耳的胚胎发育有关，并对耳硬化的发展有重要影响作用。进一步的研究发现，该基因很多活跃的变异基因具有保护作用，可防止该疾病的发生。

　　过去在治疗耳硬化症时，一般是采取手术治疗手段。但当患者的听力丧失到一定程度时，手术治疗有时也无法恢复患者的听力。专家表示，由于基因与生长发育有关，该基因的发现，将使科学家能够集中精力，开发和研究与该基因相关的各种新药，为治疗耳硬化症开辟了广阔前景。