罕见，儿童B-ALL出现杯状核细胞！

王庄520

患者，女性7岁，既往体健。主因发热，疲劳以及体重减轻1月入院。



实验室检查显示正常红细胞性贫血（Hb 7.1 g/dL），中性粒细胞减少（0.17×109/L），外周血可见30%的小到中型的原始细胞，约20%出现杯状核（图A-C，箭头所示）。



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（图A-C）



流式细胞术分析显示CD19+CD10+CD34+TDT+细胞群与前体B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）一致。



常规细胞遗传学分析显示正常染色体核型。



荧光原位杂交分析显示IKZF1缺失，微阵列证实IKZF1缺失是唯一的细胞遗传学畸变。



该患者作为标准风险B-ALL接受AALL0932试验的诱导化疗，诱导治疗结束时，流式细胞术检查骨髓微小残留病变0.05%。随后接受高风险强化治疗（AALL1131）。强化治疗后该患者完全缓解。



讨论分析



在急性髓性白血病（AML）中，杯状核细胞被广泛认识，常与正常核型，以及FLT3-ITD 和/或 NPM1突变相关。而ALL中杯状核细胞罕见，仅见于少数病例报告，包括1例费城染色体阳性的B-ALL和1例伴有TP53和DNMT3A突变B-ALL。ALL中出现杯状核的临床意义与细胞遗传学/分子学异常的关系尚不清楚。

兰天云

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锦心素颜

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