中国一家族113人中有39人耳聋

张小盒 · 发表于 2014-12-10 18:23

　解放军总医院耳鼻咽喉研究所和上海交通大学生命科学院Bio-X生命科学研究中心研究人员最近报告了中国首例DFNA9遗传性耳聋家系。这个家族四代113人中，共有39名耳聋患者。进一步研究表明，该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导，这个家族今后可以避免新的耳聋患者出生。

　　为什么龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞

　　“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，这句俗话其实蕴含着深刻的遗传学原理。因为有一种物质在生命的繁衍中代代传递，才使得这一物种在自然界中能够独立存在，它就是遗传物质DNA，也称为基因。

　　1953年，DNA双螺旋结构被发现，从那时开始，人类关于生命科学的研究掀开了崭新的一页。人类是由于携带特殊的DNA，才成为“人”的。但同样是人类，为什么每个家族的相貌、秉性等等都不同呢？这是因为，每个家族的DNA既“大同”又“小异”，因此外在表现千差万别。如果某家族、某一代、某个人、某处DNA突然发生了某种变化，就会引起疾病发生。不仅如此，以后这个“坏”基因还可能开始在后代中传递，这就形成了家族性遗传病。

　　一个家族四代113人中，有39名耳聋患者

　　2006年底第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者共有2670万人，占残疾人总数的1/3。1-7岁听力障碍儿童为80万，每年新生聋儿超过3万。在新生聋儿中，遗传因素导致的耳聋，也就是遗传性耳聋，占60%。

　　2003年4月解放军总医院耳鼻咽喉研究所派出由研究人员、耳鼻咽喉专科医生、听力师、护士等组成的调查小组，携带听力检测设备等，到山东对一个遗传性耳聋大家族的情况进行了全面深入的调查。这个家族有血缘关系的四代113人中，共有39名耳聋患者，男女发病率相近。家族所有患者都有耳聋症状，其中48%伴有耳鸣。耳聋患者的听力下降均在学语后发生，从第3代到第6代患者，平均发病年龄分别为:45岁、32.6岁、23.8岁、7岁，发病趋势是随着年龄的增长，听力下降并不断加重的。研究人员对每一个家族成员都进行了详细的病史调查和体格检查，包括听力学检查。

　　中国家族的基因突变和表现，与别国不相同经过一年多的努力，解放军总医院耳鼻咽喉研究所和上海交通大学生命科学院Bio-X生命科学研究中心研究人员发现，这个家族的遗传性耳聋属于“DFNA9”亚型。这是首例中国“DFNA9”家系报告，COCH是“DFNA9”的致病基因，中国的这一“DFNA9”家系中存在的基因突变和临床表现，与其他各国“DFNA9”家系均不同。

　　这项研究由解放军总医院耳鼻咽喉研究所孙悍军博士等，在导师韩东一、袁慧军教授和贺林院士的指导下，在国家自然科学基金等资助下完成。研究结果已经发表在中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的核心期刊《遗传》杂志2006年第12期上。

　　基因诊断可从根本上预防遗传性耳聋患儿出生

　　耳聋遗传病因相当复杂，近年来已发现60多个基因可引起耳聋。现在我们不仅能发现家族遗传性耳聋新的突变基因，而且还可以运用分子生物和分子遗传学的最新研究成果进行耳聋基因诊断，预防及控制聋儿出生。解放军总医院耳鼻咽喉科研究所已经完成了4000多例儿童耳聋基因诊断。

　　如果患儿基因诊断结果提示其先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那就表明，他的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果；如果基因检查有问题，那么母亲家族中的成员，就应该永远不要使用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素，这才能防止药物性耳聋发生；如果患儿被诊断为大前庭水管综合征，那么几乎可以肯定，他的耳聋与基因突变有关，是遗传性的；家长还可以通过基因产前诊断，避免再次生育出聋儿宝宝。耳聋基因诊断将从根本上预防大部分遗传性耳聋患儿出生。