湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

怪癖西红柿 · 发表于 2008-5-29 06:51

定义：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又名Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。血液系统表现常较突出，生后即可发生出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明显减少，血小板体积变小。

诊断：血清IgM水平下降，IgG水平轻度降低或正常，IgA和IgE可升高，外周血B细胞数量明显增加，而T细胞数量显著减少。本病诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同型血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。

治疗：本病主要治疗手段包括干细胞移植重建免疫功能，出血顽固者可考虑脾切除。药物治疗对预防和治疗感染亦十分重要。

【相关药物】

IVIG

   静脉注射人免疫球蛋白（Intravenous immunoglobulin，IVIG，静脉注射丙种球蛋白，静脉注射用人血丙种球蛋白）

丙种球蛋白纯度达98%以上，主要成分为IgG单体分子，另有微量IgA成分。用于治疗XLA、常见变异型免疫缺陷病、免疫球蛋白G亚类缺陷病、各种继发性免疫球蛋白缺乏症和某些自身免疫免疫性疾病。

【选择原则】

1、  典型WAS病人需于确诊后开始使用抗菌药物预防肺孢子虫感染。

2、  感染频发或严重感染时可使用IVIG，维持血清IgG于正常水平。

3、  现症感染存在时需选用敏感抗生素治疗，以尽快清除感染。

【注意事项】

IVIG

水剂或冻干粉针剂：2.5g或5g /瓶。

用法：冻干粉针剂应用注射用水溶解至规定容积（装量为2.5g/瓶者溶解至50ml，装量为5g/瓶者溶解至100ml）。一般3-4周输注一次，每公斤体重400-600mg，剂量应个体化，以能控制感染，使患儿症状缓解，获得正常生长发育为尺度。

副作用及注意点：

1、  个别病人在输注时出现一过性头痛、心慌、恶心等反应，可能与输注过快或个体差异有关。上述反应大多轻微，且常发生在输注后1小时。因此应严密观察，必要时减慢输注速度或暂停输注，一般无需处理即自行缓解。

2、  本品专供静脉输注，应单独输注，禁止与其他药物混合输注。

3、  制品溶解后应为无色澄清液体，如有异物、絮状物及沉淀不应使用。溶解后应一次输注完，不得分次或给他人输用。

4、  有严重酸碱代谢紊乱的患儿应慎用。

5、  10°C以下避光保存。

6、  对人血丙种球蛋白过敏或其他严重过敏史者禁用，有IgA抗体的选择性IgA缺陷者不可使用。

用法：一般首次使用时每公斤400mg，以后根据血清IgG水平及临床改善情况调整剂量。

【建议】

1、出血的处理十分关键，长期监测外周血血小板水平并适时使用成分输血可在一定时期内保全患儿生命。

2、严重、反复出血时可作脾切除。

3、具有典型三联症表现者预后差，需行干细胞移植以重建机体免疫功能。免疫配型以正常同胞兄妹为最佳供体。