你知道这是什么病吗？---已公布答案

五味子

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[ 本帖最后由 怪癖西红柿 于 2008-6-17 19:05 编辑 ]

五味子

目前尚无有效的治疗方法，应注重对患儿的训练和教育，辅用γ-氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。

蓝衣天使

第一次见这样的病例，很深刻．
感谢西红柿分享．AXC0 AXC0

云之上

这个病历非常的典型，辨别不难 。不过临床上我还没有见过这样的病人

青梅煮酒

猜猜看？

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Vivian74536

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[ 本帖最后由 怪癖西红柿 于 2008-6-19 06:54 编辑 ]

怪癖西红柿

21三体综合症
       又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
       21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。

怪癖西红柿

21三体综合症患者身体特征
       以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 　

怪癖西红柿

21三体综合症临床表现
　　21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
    　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
    　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

怪癖西红柿

21三体综合症并发症
       21三体综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
       先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
       白内障，患病率为2%
       急性白血病，患病率为1%
       环轴间接不稳定性，患病率2-3%
       甲状腺疾病，患病率3%
       点头癫痫，患病率10%
       一时性骨髓异常增生症
       眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
       浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉