白塞氏综合征

心脆

白塞氏综合征是一种累及小血管的慢性炎性病变，疾病分类一般介于血管炎和系统性红斑狼疮之间，是一种具有多系统损害的疾病。1937年由BEHCET首先描述，病因至今不明，多倾向于全身性自身免疫性疾病。本病属少见无法分类的综合征，因有肠道炎症表现，故可将其归入肠原性关节炎[复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼色素膜炎和皮肤受损四大症状]，侵蚀性骶髂关节炎和肌腱附着病
白塞病关节损害  约占60%。四肢大小关节均可受累，单发或我发，对称或不对称，通常是四肢大关节，两膝关节尤多 ，约占83%。常见表现是疼痛，红肿者极少。寒冷引起疼痛加重，但一般可以耐受。尽管长期反复发作，但能自行缓解，进行骨、关节X线摄片，一般无明显异常，即有破坏亦较轻微。滑膜活检亦只见其浅层有轻度病变。特别的是少数病例一或两侧指、肘和膝等关节单发或多发性显著肿胀，活动受限但不发红。抽出液培养阴性，白细胞计数升高。一般抗炎药物难以奏效，偶有自行缓解者。个别有跟骨和蹠趾关节破坏、指骨囊性改变和强直性脊柱炎病例
白塞氏病临床表现：
1、口腔溃疡
   几乎所有的白塞病患者都有口腔溃疡，并且绝大多数患者以口腔溃疡为首发症状。病变开始为一圆型红斑，随之出现疱疹或丘疹，1-2天内发展为溃疡，多位于舌尖及舌缘、齿龈、颊黏膜、软腭、咽喉部及扁桃体等处，严重者可累及整个胃肠道。溃疡疼痛，可单发或成批出现，多在2周左右愈合，不留瘢痕。但反复发作，间歇期不等。
2、生殖器溃疡
    其发生率约为75%，一般发生于口腔溃疡后数月或数年。男性见于阴囊、阴茎、龟头、肛周等处，副睾及膀胱少见。女性多见于阴唇、阴道及子宫颈部。外阴溃疡较口腔溃疡发作次数少、数目少，但较深、较痛且不易愈合，愈合后可留有瘢痕。
3、眼部症状
    约50%的患者出现眼部损害，其中1/3的患者以眼为首发症状。表现为结膜充血、畏光、流泪、异物感、飞蚊症、视物模糊、视力下降和失明等。眼球各组织均可受累，包括结膜炎、角膜炎、巩膜炎、葡萄膜炎、脉络膜炎、玻璃膜炎、视网膜炎、视神经炎等，可单独或混合存在。眼部损害一般发生较晚，但危害较大。因受累造成失明者可达25%，视网膜病变和玻璃体病变是失明的主要原因。
4、皮肤病变
    白塞病的皮肤表现多样，有结节性红斑样皮疹、毛囊炎样皮疹、脓疱疹、水肿性红斑或丘疹、多形性环状红斑、类色素性紫癜性苔藓样皮炎、坏死性结核菌样丘疹、浅表性游走性血栓静脉炎及针刺反应等。白塞病皮肤病变的总表现率为96.8%，以针刺反应最具特征性。针刺反应也称皮肤非特异性过敏反应，是指在肌肉或静脉穿刺部位12-24小时后出现米粒大小的红色斑丘疹，继而发展为水疱、脓疱和结痂。本试验的特异性高，阳性率为60%-70%，且与疾病活动有关。目前在有的白塞病疹断标准中已将针刺反应阳性列为一项指标。
5、关节病变
    约60%患者出现关节病变。可表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍，通常以非对称性膝、踝、腕、肘、指（趾）关节僵痛为主。亦可表现为腱端炎，大都呈自限性。有的患者病情呈缓慢进行性，可出现关节破坏、畸形和功能障碍。少数患者出现关节软骨和骨质破坏，X片显示关节间隙模糊或狭窄，关节部位出现溶骨性改变以及关节畸形。另有少数患者可出现骶髂关节炎病变。
6、神经系统病变
    本病可累及大脑、中脑、小脑、脊髓、脑膜、脑神经和周围神经，表现为脑炎、脑膜脑炎、脑脊髓炎、脑神经炎及周围神经炎等。病理表现不以亚急性或慢性小血管炎为基础的脑脊髓炎，伴弥慢性脱髓鞘及坏死。出现发热、头痛、颅内压升高、偏瘫、截瘫、呼吸障碍、癫痫、意识障碍或精神异常等症状，具有复发倾向。神经系统受累，是白塞病的严重病变。初次发作治疗效果一般较好，但复发病例疗效多欠佳。
7、消化道病变
    消化道是本病最常受损的部位。从口腔到肛门的全消化道均可受累，好发于回盲部和升结肠，其次为食管下端和胃部。病变主要为溃疡，可为单发或多发，深浅不一，严重时出现胃穿孔或出血。部分遗留肠瘘或肠腔狭窄等后遗症。肠损害的病理改变为组织坏死和肉芽肿形成，病变中静脉损害多于动脉损害。
8、血管病变
    全身大小血管均可受累，总表现率为4%-10%。大静脉受累远较大动脉多见，上下肢深浅静脉、腔静脉、肝静脉均可受累，常表现为受累部位的静脉炎、静脉血栓性脉管炎、静脉血栓形成。全身各部位中等经及大动脉均可受累，包括胸腹部大动脉、颈总、髂总、股、尺、桡动脉及肺、心、脾、脑等中动脉。基本病变为动脉内膜炎、血栓、动脉瘤或假性动脉瘤等。偶尔有心肌损害、心瓣膜病变及传导系统受累。其临床表现则根据受累血管的部位、炎症轻重、血供影响范围及严重程度等而异。