馬凡氏症 Marfan Syndrome

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馬凡氏症 柳叶刀上说的那个馬凡氏症。

现代齿科

小飞什么是马凡氏症啊？

不死屠夫

实习的时候见过一列，很典型，终身难忘。

妖精欣

马凡氏症候群( Marfan syndrome )
一、定义
小儿科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂极长，手指也很长，几乎从外观就可以诊断此疾病，那就是马凡氏症候群。 因身体结缔组的异常，常造成特殊的蜘蛛状指、眼睛晶状体脱位、身长高而细且关节过度伸展，造成脊椎织侧弯，并常合并二尖瓣脱垂，主动脉根部瘤状样扩大，也常合并下颔颜面骨发育不全，造睡眠障碍，因此又称为指趾过长症候群，或长指晶状体脱位症候群， 蜘蛛样指(趾)；蜘蛛指症，或先天性中胚层营养不良 。

   

二、发病率
女略大于男，每万名新生儿中约

三、病因
第十五对染色体长臂上的纤维基因发生异常，造成身体结缔组织紊乱，造成骨骼、心脏及眼睛的病变，大都为体染色体显性遗传，但亦有个别发生的发病例，并无家族史，可能是染色体突变所造成。

四、 临床表现
1、 渐进式(性)的病程：胎儿及婴幼儿可由心脏的病变及家族史中早期发现。
2、 骨骼系统：以大腿及前臂最为明显，两手指距超过身长，手指及足趾细长，如蜘蛛足样，足部常有明显外翻。 韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。 韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展。 胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。 胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。 脊柱後突、側彎，常限於胸椎。 脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
3、 面容憔悴、無力、高顎弓。 3、 面容憔悴、无力、高颚弓。
4、 眼部表征：常见晶状体脱位或半脱位，高度屈光。
5、 心血管异常：约有1/3的病人并有心血管异常，常见的有二尖瓣脱垂、反流、主动脉根部瘤状样扩大、甚至造成主动脉剥离。


五、理学检查
1、 腕部征( Wrist sign )呈阳性：方法为病人－手握住另一手腕，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力可自然环抱形成一个圈，正常人大拇指与小指间有一段距离，不易形成环。
2、 大拇指征（ thumb sign ）呈阳性：大拇指可明显地突出握屈拳头，是因指长及关节松弛。 正常人大拇指無法突出拳緣。 正常人大拇指无法突出拳缘。


六、诊断性检查
心脏超音波：在超音波影像下常见的情形：
1、 二尖瓣脱垂及关闭不全造成反流。
2、 左心容量负荷过重，左心室扩大。
3、 主动脉的根部，自主动脉瓣膜后瘤状样的扩大，甚至合并主动脉剥离。

七、 诊断
依外观骨骼特征、眼部表征、心血管异常及家族史，可供做诊断参考。 现亦可由抽血检查染色体第15对是否异常。

八、 治疗
主要是症状性治疗，支持足弓及改善视力，对于二尖瓣脱垂病患可给予乙型阻塞剂减少心悸及呼吸急促现象，并对于主动脉根部瘤状扩大者给予乙型阻断剂以减少主动脉剥离的危险。一旦主动脉根部瘤状扩大达5～5.5公分以上者或家族中曾有主动脉剥离者，给予手术治疗，以防止主动脉剥离的危险。

九、预后
这种异常的遗传病，以自体显性且高度表现遗传为主，所以下一代中，有50%的罹患率。 女性病患在怀孕时，因为荷尔蒙变化，加速心血管疾病恶化，发生致命性主动脉剥离的危险性增加一到四成。

女性病患，必须注意动脉根部弛张扩大的情形，尤其当主动脉根部扩大达五公分以上，需考虑预防性外科手术治疗。 四公分以上，在怀孕期间必须接受定期心脏超音波检查，以早期掌握主动脉剥离的情形，并随时注意是否出现急性胸痛情形，如果有，必须立即治疗，将可大幅降低死亡率。

[ 本帖最后由 妖精欣 于 2009-1-4 16:20 编辑 ]

小米

我之前在門診也看過兩個例子
男生

tcj

学习了，考试复习的时候也看过的。

xueer119

实习的时候见过，四肢细长

降珠仙子

实习的时候听老师说过，但没见过

wild0wind

好长时间不来了，苗圃又开始热闹了！前段时间在急诊科碰见过一个