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标题: 先天性小耳畸形、耳聋、腮裂瘘管、不全面瘫、眼部畸形——一种新的遗传综合征 [打印本页]

作者: 张小盒 时间: 2014-12-10 18:08
标题: 先天性小耳畸形、耳聋、腮裂瘘管、不全面瘫、眼部畸形——一种新的遗传综合征
目的报道一个罕见的遗传性耳聋家系的遗传和临床特征，对其诊断进行探讨，并进行相应的文献综述。
方法详细的收集患者的家系资料，并且对先症者的临床体征做详细的检查和分析。
结果其先症者男，14岁，自幼发现其有小儿畸形及听力减退。体征如下：1.右侧II度先天性小儿畸形，呈杯状耳，且其位置较对侧低；2. 双侧耳前瘘管；3. 传导性耳聋；4. 右侧的不全面瘫（III级，按照House-Brackmann分级方法）；5. 面部发育不对称；6. 右侧枕骨局限性隆起畸形、7. 左侧颈部先天性第二鳃器瘘管；8. 双眼畸形（右下、左上、左下泪点未发育）。辅助检查结果：1. 纯音测听示双耳传导性耳聋，右耳骨气导间距50-60dB，左耳骨气导间距30-40dB；2. 颞骨CT：右侧外耳、双侧中耳及内耳畸形，表现为右外耳道低位，右鼓室内软组织影，双侧听骨链畸形，双侧耳蜗发育不全，前庭池融合，半规管发育不全等；3. 头颅及颈部X-线：面颅骨发育不对称，左侧明显较右侧大，右侧枕骨局限性隆起。颈椎正侧位X-线片未见异常，未见颅底凹陷及寰枕融合；4. B超检查未见肾脏发育畸形；5. 肝肾功能检验正常；6. 染色体核型分析正常。该患儿是第一胎第一产，在胎儿期未查出异常，其母孕期无异常，出生后无营养不良史及其他异常病史。该家系的耳前瘘管、耳聋、颈部瘘管、不全面瘫呈现为为常染色体显性遗传。
讨论该患儿的临床症状和体征与遗传性综合征类似，故其诊断需要与多种同时合并鳃瘘、小耳畸形、颜面部发育畸形的多种综合征进行鉴别，如：①下颌骨颜面发育不全；② Goldenhar综合征；③ 鳃-耳-肾综合征；④畸形耳-面瘫-蹬骨畸形综合征；⑤ 家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形；⑥ 鳃-眼-面综合征；⑦ 耳-面-颈综合征；⑧ X-连锁的上颌-面骨发育不全；⑨鳃-耳-肋骨综合征等。经过详细比较和鉴别，该先症者及其家系与这些综合征均不相符，故我们认为这可能是一种新的综合征型遗传性耳聋，并将进一步对其遗传家系进行分析，并且寻找其遗传突变位点。

作者: 锦心素颜 时间: 2014-12-10 21:15
赞一个！谢谢分享

作者: 神小风 时间: 2014-12-11 09:22
学习

作者: 程觉 时间: 2014-12-11 17:27
学习了，谢谢分享！

作者: 赵杜霞 时间: 2014-12-11 22:29
谢谢分享，很棒！！！！

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