mp2167张立 发表于 2017-5-29 12:07

【儿科学】2岁男孩,因智能低下查染色体核型为

本帖最后由 小时候会飞 于 2017-5-29 14:32 编辑

2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,xy,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A45,xx,-14,-21,+t(14q21q)   b 45,xx,-15,-21,+(15q22q)   c46,xx   d46,xx,-14,+t(14q21q)   e46,xx,-21,+t(14q21q)

应当选择几

小时候会飞 发表于 2017-5-29 14:32

A.45,XX,-14,-21,+t(14g21q)

D/G易位:最常见,D组中以14号染色体为主,其核型为46,XY(或XX),-14,+(14q21q),少数为l5号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
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